[Rubrica][Sospesa] Doppia Elica - Biologia, Ingegneria Genetica e DNA

Ed eccoci alla terza puntata (il lavoro ultimamente mi porta via molto tempo)!
Eravamo rimasti alla sequenza di RNA derivante da quella di DNA e la abbiamo divisa in triplette, che abbiamo detto corrispondono ognuna ad uno specifico amminoacido:

...UAG-GGC-CAU-CUU-UAC... <- RNA

Se avete guardato (avete fatto i compiti? ) la tabella delle triplette, avrete notato che oltre a strane sigle, che corrispondono al nome abbreviato degli amminoacidi, ci sono anche i nomi "start" e "stop".
Ebbene, quasi tutte le proteine umane iniziano con METIONINA (met) ovvero l'amminoacido corrispondente alla tripletta di amminoacidi AUG. Viene da sè che come c'è un inizio standard, ci deve essere anche una fine standard, ovvero le triplette di STOP. UAG, UAA e UGA sono triplette a cui non corrisponde nessun amminoacido, la loro funzione è far capire al ribosoma che la catena di amminoacidi deve finire in quel punto perchè la proteina nascente abbia una funzione utile!

FINE dell'introduzione, ora inizia il diverimento

Cosa può succedere se andiamo a mettere le mani sul codige genetico? Esistono speciali sostanze, quali il metil-metan-sulfonato (mms, ma no quelli della vodafone ) che permettono di "trasformare una base in un'altra. Un cambiamento di base è già di per sè una MUTAZIONE! Vediamo insieme quali sono i possibili risultati di un cambio di base:

Prendo spunto da wikipedia e vi aiuto a capire:

* mutazioni sinonime o di sostituzione: quando la mutazione determina un codone diverso ma che codifica per lo stesso amminoacido (questo è possibile grazie alla ridondanza del nostro codice genetico ). Non si avrà alcun cambiamento nel prodotto genico.

Cioè: guardate la tabella delle triplette del post precedente: partite dalla C al centro, spostatevi sulla U e guardate a fianco. L'amminoacido leu (leucina) corrisponde a qualsiasi combinazione CU'X' dove X può essere uno qualsiasi dei 4 nucleotidi o basi. Quindi se io avessi la tripletta CUA e andassi a mutare l'ultima base, ovevro la A, in G, otterrei CUG, che corrisponderebbe ancora a leucina. Avrei subito una mutazione, ma sarebbe silente, in quanto la proteina risultante sarebbe ancora la stessa a tutti gli effetti.

* mutazioni di senso errato: quando un codone viene sostituito con uno che codifica per un altro amminoacido. Se quest'ultimo avrà le stesse caratteristiche chimiche (dimensione, carica...) allora la sostituzione sarà conservativa altrimenti non conservativa. È chiaro che il secondo caso rende più probabile una variazione nella funzionalità del prodotto.

Il caso più comune: se ad esempio avessi ancora CUA (leucina) e la base ad essere mutata fosse la seconda (U -> G , ad esempio) otterrei CGA, che nella tabella corrisponde a... Arginina (arg)! In questo modo non posso più essere sicuro che la proteina nascente abbia la stessa funzione di quella originale, potrebbe perdere la sua funzione o addirittura divenire pericolosa per la cellula stessa!

* mutazioni non senso: quando la mutazione determina la formazione di un codone di stop all'interno della sequenza. Questo provoca, se il prodotto è una proteina, un'interruzione precoce della sua sintesi nella traduzione. In generale maggiore sarà il frammento non tradotto maggiore sarà il rischio di una mutazione svantaggiosa.

Cioè: prendiamo la Arginina di poco fa: CGA. Se la C diventasse una U avrei un codone di stop (vi ricordo che i codoni di stop sono UGA, UAG e UAA). Questo porterebbe ad un arresto precoce della sintesi della proteina, che nella maggior parte dei casi diverrebbe totalmente inutile!


Queste sono le mutazioni più basilari nei porssimi appuntamenti arriveranno le altre!
Alla Prossima