Oggi è morto all’età di 17 anni Samuel Berns, un ragazzo affetto da Progeria diventato famoso negli Usa grazie al cortometraggio “La vita secondo Sam”. La madre Leslie Gordon, medico nel 1999 diede vita ad una fondazione per la ricerca sulla malattia rara più famosa del mondo.
www.progeriaresearch.org/
Samuel era un ragazzo straordinario con una voglia di vivere pazzesca, un esempio commovente che dimostra dove può arrivare la forza della volontà e l'entusiasmo per ogni aspetto della vita.
Voglio raccontarvi questa storia, perché per tanto tempo questa malattia è stata collegata ignobilmente ai grigi alieni.
I ragazzi affetti da Progeria hanno un invecchiamento precoce e un aspetto che li rende simili per uno strano caso alla percezione dei grigi nell'opinione pubblica: un cranio macrocefalo, assenza di peli e pelle glabra, una bassa statura, voce metallica, pelle finissima. Nel tempo le voci sono aumentate e alcune foto erano utilizzate per discutere gravidanze di feti extraterrestri.
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Quello che succede con la Progeria è crudele e affascinante per un certo verso. Una variazione genetica del gene LMNA produce un contorto effetto di degenerazione cellulare. Il compito del gene LMNA è produrre una proteina che si chiama Lamina che troviamo sotto la membrana nucleare. La mutazione porta alla formazione di una lamina più corta chiamata progerina (da qui il nome Progeria) che diventa tossica per le cellule rendendolo più sensibili ai danni esterni e alterando numerosi collegamenti interni dal punto di vista funzionale. Le persone affette da questa sindrome muoiono entro i 20 anni e hanno una vita media di circa 13 anni.
Questi ragazzi da quando nascono hanno una vita difficile. La malattia produce effetti fisici degenerativi e intrappola i bambini in un corpo da anziani. Le vittime della sindrome si trovano a combattere il pregiudizio, lo stigma sociale e la paura della diversità. Samuel Bern ha dimostrato come si sta al mondo, ha donato alla ricerca ogni sua esperienza, ha lottato e ha vinto in ogni caso. Ricordarlo era un dovere, e un gesto che volevo condividere con voi. Non allego altre foto perchè alcune possono urtare la sensibilità di qualcuno ma spero che questo mio ricordo possa contribuire ogni volta che lo leggete a combattere l'assurda correlazione Grigi e Malati di Progeria.
pediatrics.aappublications.org/content/120/4/824.full.pdf
ajcn.nutrition.org/content/55/6/1222S.full.pdf
lucafaccio.blogspot.it/2006/03/aiprosab-associazione-itali...
[Modificato da saturnosky 15/01/2014 14:20]