Arriva il test "low cost": 1000 dollari per leggere il DNA

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werde2000
00mercoledì 11 gennaio 2012 17:20
Arriva il genoma "low cost". L'azienda di biotecnologie Life Tecnology, di Carlsbad in California ha ideato una macchina innovativa in grado di leggere la sequenza del nostro Dna per mille dollari.

L'esame, effettuato con il sequenziatore Ion Torrent, un macchinario delle dimensioni di una stampante, consentirà ai pazienti di conoscere i tre miliardi di lettere che compongono il proprio codice genetico in un arco di tempo di 24 ore, vero e proprio record.

Fino ad oggi il processo più economico per ottenere una mappatura del Dna costava intorno ai tremila dollari e veniva effettuato nell'arco di tempo di una settimana.

Il progetto, partito nel 2004 e che ha visto la partecipazione dell'agenzia governativa National Human Genome Research Institute, ha già portato ad un'impressionante calo dei costi e secondo gli scienziati porterà ad una rapida evoluzione del processo di mappatura e al conseguente sviluppo della medicina. Tanto che, azzardano gli esperti, presto il codice genetico verrà usato negli esami di routine per la prevenzione ed il trattamento di malattie lungo l'arco della vita del paziente.
_Thomas88_
00mercoledì 11 gennaio 2012 19:40
Ottimo direi...
Anche se io quei 1000 dollari per farmi leggere il mio DNA me li tengo...
bambino_69
00mercoledì 11 gennaio 2012 21:49
bella notizia
questa tecnica usata in ambito medico è una buonissima cosa.
spero che invece, non la usino anche per "catalogarci".
il DNA non è forse unico persona a persona? non me ne intendo molto, e forse ho detto una cavolata.
Delta.Force
00giovedì 12 gennaio 2012 10:13
Re:
bambino_69, 11/01/2012 21.49:

bella notizia
questa tecnica usata in ambito medico è una buonissima cosa.
spero che invece, non la usino anche per "catalogarci".
il DNA non è forse unico persona a persona? non me ne intendo molto, e forse ho detto una cavolata.




Purtroppo verrà inevitabilmente usata anche per una bella schedatura di massa.

zomas65
00giovedì 12 gennaio 2012 15:44
amici, tranquilli, 1000 dollari sono solo l'offerta base, magari la macchina non è del tutto affidabile, tanto è che la FDA non ha ancora dato il suo placet.
inoltre, 3 miliardi di coppie di basi sono 3gb di dati grezzi che devono poi però essere analizzati e "capiti". non è quindi, al momento una offerta accettabile da privati.
parliamo dei risvolti positivi: alla metà degli anni 90, quando fu veramente lanciata la gara per la decifrazione del genoma umano, furono spesi qualcosa come qualche miliardo di dollari per sequenziare pochissime persone, ed i cui risultati vennero pubblicati a febbraio 2001 su Nature e Science.
pensiamo alle ricadute mediche: basterà prendere per esempio 1000 malati di diabete o di cancro al seno e alla modica cifra di 1 milione di dollari sapere DAVVERO quali e quante sono le mutazioni alla base dell'insorgenza di queste malattie. se pensate che 1 milione di dollari sia molto denaro vi ricordo che un singolo progetto biennale tipo Telethon o finanziato dal nostro (povero) ministero della ricerca può costare 300-500 mila euro. in america c'è gente che da sola gestisce annualmente MOLTI milioni di dollari. nel giro di 10 anni inizieremo davvero a capire cosa c'è dietro molte malattie, ma capire soprattutto se queste malatttie (specie quelle definite multi fattoriali) sono davvero influenzate (e in che misura) dal fattore genetico. oltre che definire terapie "personalizzate".
provate a chiedervi invece quanto costa pagare le terapie (magari sbagliate) per un singolo paziente oncologico o cardiaco, magari per 10 anni......
Andrea.ufoonline
00giovedì 12 gennaio 2012 15:47
Devo dire che è un bel passo avanti...
Il problema è che non si conosce ancora di molti geni quale sia la loro funzione e posizione. Quindi anche se riescono a fare una lettura del Dna, non sanno ancora che funzione abbiano tutti i geni.
Possono solo fare un controllo su quei geni che si conoscono per vedere se sono presenti alterazione patologiche. Ma non tutti i geni sono conosciuti, anzi.
Si, il Dna varia da persona a persona, quindi "ognuno ha il suo"
zomas65
00giovedì 12 gennaio 2012 16:46
Re:
Andrea.ufoonline, 12/01/2012 15.47:

Devo dire che è un bel passo avanti...
Il problema è che non si conosce ancora di molti geni quale sia la loro funzione e posizione. Quindi anche se riescono a fare una lettura del Dna, non sanno ancora che funzione abbiano tutti i geni.
Possono solo fare un controllo su quei geni che si conoscono per vedere se sono presenti alterazione patologiche. Ma non tutti i geni sono conosciuti, anzi.
Si, il Dna varia da persona a persona, quindi "ognuno ha il suo"




in effetti i geni sono stati mappati tutti con la decifrazione del 2001; si pensava fossero 100 mila, ne sono al massimo 30 mila.
ogni giorno che passa un nuovo lavoro scientifico associa un gene ad una funzione e/o patologia, per cui proprio ora gli strumenti tecnologici ci consentono a basso costo di capire davvero cosa fanno questi geni.
se i geni brca1 e brca2 sono associati all'insorgenza del cancro al seno, ma non in tutti i casi, ora posso prendere 10 mila donne ammalatasi di questa malattia, confrontarle con 10 mila sicuramente non malate e capire davvero chi fa cosa.
e tutto ciò per tutte le patologie di interesse genetico.
sicuramente, seppur lentamente, ci stiamo già incamminando verso gli scenari prospettati da Aldous Huxley ne il mondo nuovo e poi ripresi nel film gattaca.
infine, è vero che il dna è diverso per ciascuno di noi (tranne i gemelli identici) ma non nella composizione dei geni posseduti (ognuno ha gli stessi geni di ciascun altro), differiamo solo per le variazioni dette mutazioni. tali mutazioni sono generalmente (se presenti) sempre più o meno le stesse un pò ovunque: se studio i cinesi, i russi e i francesi potranno variare le percentuali in cui si presentano le mutazioni, ma è davvero difficile che esse siano del tutto assenti passando da una popolazione ad un'altra. veniamo tutti dallo stesso pianeta. e siamo partiti tutti dall'africa.
fabik
00giovedì 12 gennaio 2012 16:51
Si, è vero, anche in questo campo stiamo arrivando sempre più a livelli che fino a pochi anni fa erano considerati fantascienza.
Speriamo che questo ci aiuti a comprendere il funzionamento di molti mali oggi incurabili e ci permetta di trovare nuovi modi di curare le malattie in modo più efficace e meno invasivo.

(zomas, scusa se mi permetto. Secondo me se ogni tanto separassi i concetti con un rigo vuoto eviteresti i muri di parole tanto odiati dai naviganti. Dato che spesso esprimi concetti articolati secondo me aiuterebbe)
zomas65
00giovedì 12 gennaio 2012 16:54
Re:
fabik, 12/01/2012 16.51:

Si, è vero, anche in questo campo stiamo arrivando sempre più a livelli che fino a pochi anni fa erano considerati fantascienza.
Speriamo che questo ci aiuti a comprendere il funzionamento di molti mali oggi incurabili e ci permetta di trovare nuovi modi di curare le malattie in modo più efficace e meno invasivo.

(zomas, scusa se mi permetto. Secondo me se ogni tanto separassi i concetti con un rigo vuoto eviteresti i muri di parole tanto odiati dai naviganti. Dato che spesso esprimi concetti articolati secondo me aiuterebbe)



scusami! su questo sono un cesso, cercherò di non farlo!

[SM=g8243]
Andrea.ufoonline
00giovedì 12 gennaio 2012 16:55
Re: Re:
zomas65, 12/01/2012 16.46:




in effetti i geni sono stati mappati tutti con la decifrazione del 2001; si pensava fossero 100 mila, ne sono al massimo 30 mila.
ogni giorno che passa un nuovo scientifico associa un gene ad una funzione e/o patologia, per cui proprio ora gli strumenti tecnologici ci consentono a basso costo di capire davvero cosa fanno questi geni.
se i geni brca1 e brca2 sono associati all'insorgenza del cancro al seno, ma non in tutti i casi, ora posso prendere 10 mila donne ammalatasi di questa malattia, confrontarle con 10 mila sicuramente non malate e capire davvero chi fa cosa.
e tutto ciò per tutte le patologie di interesse genetico.
sicuramente, seppur lentamente, ci stiamo già incamminando verso gli scenari prospettati da Aldous Huxley ne il mondo nuovo e poi ripresi nel film gattaca.




Si esatto, poi hanno scoperto relativemente di recente che molti geni in realtà risultano attivati o disattivati da specifiche metilazioni... Quindi è molto più problematica di quanto non si immaginasse anni fa la genetica, ci sono ancora tante cose da scoprire [SM=j1950678]
Non resta che attribuire ad ogni gene la sua funzione... Non è semplice, tantissimo lavoro ancora, anche se molti geni sono stati scoperti è vero.
Ma bisogna ricordarsi che moltissime patologie non sono dovute ad un solo gene, ma a tanti che influiscono sul quadro patologico, altro grande problema
eone nero
00giovedì 12 gennaio 2012 19:22
Riporto il link dell'articolo del Corriere della Sera

www.corriere.it/salute/12_gennaio_11/dna-mille-dollari_5e4810b2-3c1d-11e1-9394-8a7170c83e...

Questo il sito della società

www.lifetechnologies.com/

zomas65
00giovedì 12 gennaio 2012 20:19
Re: Re: Re:
Andrea.ufoonline, 12/01/2012 16.55:




Si esatto, poi hanno scoperto relativemente di recente che molti geni in realtà risultano attivati o disattivati da specifiche metilazioni... Quindi è molto più problematica di quanto non si immaginasse anni fa la genetica, ci sono ancora tante cose da scoprire [SM=j1950678]
Non resta che attribuire ad ogni gene la sua funzione... Non è semplice, tantissimo lavoro ancora, anche se molti geni sono stati scoperti è vero.
Ma bisogna ricordarsi che moltissime patologie non sono dovute ad un solo gene, ma a tanti che influiscono sul quadro patologico, altro grande problema




proprio questo è il punto!
la genetica molecolare studiando le variazioni presenti nel genoma associa in studi di popolazione e/o familiari ad un gene ed esso ad una patologia.
prima si usava una tecnica chiamata "linkage" (associazione) tra variazioni disperse nel genoma e famiglie in cui una determinata patologia è presente (segrega) in maniera tale da fornire informazioni su quale gene ne sia la causa.
ora si usa un linkage molto più esteso a decine di migliaia se non centinaia di migliaia di variazioni che consentono di scoprire geni prima non associati ad una certa patologia.
sono studi che usano decine di migliaia di soggetti e costano davvero tantissimo.
ora, se la macchina mantiene le promesse che fa, velocizzeremo enormemente e ridurremo enormemente i costi di questi studi.
sulla metilaizone del dna resta comunque da capire chi e come interviene sulla metilazione;
ma anche restano da capire appieno il peso di altri meccanismi di regolazione, come i microRna, scoperti da poco più di dieci anni, e che forse, unitamente alla metilazione, sono alla base di moolte patologie....
guardatevi comunque il film Gattaca, è una buona visione di quello che potrebbe riservarci il futuro....
Andrea.ufoonline
00giovedì 12 gennaio 2012 20:31
Re: Re: Re: Re:
zomas65, 12/01/2012 20.19:




proprio questo è il punto!
la genetica molecolare studiando le variazioni presenti nel genoma associa in studi di popolazione e/o familiari ad un gene ed esso ad una patologia.
prima si usava una tecnica chiamata "linkage" (associazione) tra variazioni disperse nel genoma e famiglie in cui una determinata patologia è presente (segrega) in maniera tale da fornire informazioni su quale gene ne sia la causa.
ora si usa un linkage molto più esteso a decine di migliaia se non centinaia di migliaia di variazioni che consentono di scoprire geni prima non associati ad una certa patologia.
sono studi che usano decine di migliaia di soggetti e costano davvero tantissimo.
ora, se la macchina mantiene le promesse che fa, velocizzeremo enormemente e ridurremo enormemente i costi di questi studi.
sulla metilaizone del dna resta comunque da capire chi e come interviene sulla metilazione;
ma anche restano da capire appieno il peso di altri meccanismi di regolazione, come i microRna, scoperti da poco più di dieci anni, e che forse, unitamente alla metilazione, sono alla base di moolte patologie....
guardatevi comunque il film Gattaca, è una buona visione di quello che potrebbe riservarci il futuro....




Molto interessante Zomas [SM=g8320] ! Spero che facciano studi approfonditi al riguardo... Anche perchè disattivando geni patologici o attivandone altri protettivi immaginiamoci quante malattie potrebbero essere debellate.

Tantissimi altri fattori attivano o disattivano i geni: elementi trasponibili, attivatori o repressori della trascrizione, ormoni, istoni... E' veramente complicato.

Ma la conoscenza è fatta di tanti piccoli passi, sono fiducioso [SM=g6811]
zomas65
00giovedì 12 gennaio 2012 22:05
Re: Re: Re: Re: Re:
Andrea.ufoonline, 12/01/2012 20.31:




Molto interessante Zomas [SM=g8320] ! Spero che facciano studi approfonditi al riguardo... Anche perchè disattivando geni patologici o attivandone altri protettivi immaginiamoci quante malattie potrebbero essere debellate.

Tantissimi altri fattori attivano o disattivano i geni: elementi trasponibili, attivatori o repressori della trascrizione, ormoni, istoni... E' veramente complicato.

Ma la conoscenza è fatta di tanti piccoli passi, sono fiducioso [SM=g6811]




pensate, la svolta scientifica del XX° secolo è costituita dai computer (nulla sarebbe possibile senza computer che analizzano i dati) e dal laser (tutti gli strumenti usati in genetica e biologia molecolare si basano sulla tecnologia laser)!!!
se verrano davvero sviluppati computer quantistici chissà dove potremo arrivare.....
Lorenzolabile
00giovedì 12 gennaio 2012 23:41
il punto è un altro...quanto siamo disposti a sapere del nostro futuro senza essere condizionati! Con un dna fatto bene potrebbero dirti il tuo livello di rischio per malattie del sistema nervoso o cardiocircolatorio ecc. Magari predire una speranza di vita media. Non so se vorrei saperlo. Alle invasioni barbariche mesi fa avevo sentito la storia di una donna che si era fatta asportare i seni perchè le avevano detto che poteva sviluppare nodi cancerosi...
fabik
00venerdì 13 gennaio 2012 09:01
Lorenzo, è chiaro che di qualsiasi strumento si può fare un uso improprio ma se la società adottasse sempre le condizioni più conservative saremmo ancora all'età della pietra.
Per quanta attenzione possiamo avere ci sarà sempre qualcuno che utilizzerà le nuove tecnologie per fini egoistici o comunque in modo improprio ma questo non deve fermare il progresso.
zomas65
00venerdì 13 gennaio 2012 15:29
il grande balzo in avanti che questo (ed altri strumenti analoghi) consentiranno sarà soprattutto di capire QUANTO una patologia è dovuta all'effetto del gene, dell'ambiente, di entrambi.
il cancro è una malattia che colpisce i geni (o comunque il nostro genoma) ma non sappiamo ancora se è il gene (o i geni) che ne sono alla base oppure se è l'ambiente che scassa i geni.
fumare può provocare il cancro, ma non tutti i fumatori si ammalano di cancro ai polmoni, e non tutti i malati di cancro ai polmoni sono fumatori!
questo andrà capito!
tanti si ammalano di influenza, ma ci sono sfumature diverse nei sintomi di uno stesso ceppo influenzale, da persona a persona, come pure vi sono persone che non si ammalano affatto di influenza.
circa le conseguenze più dleterie (che sono in agguato) vi consiglio di leggere Huxley "il mondo nuovo" o anche di vedere il fim Gattaca.
UniversalMan
00venerdì 13 gennaio 2012 15:56
Come detto prima da altri essere predisposti per una malattia non vuol dire svilupparla, fattori ambientali diversi possono influenzare la degenerazione cellulare per esempio, o aumentare il rischio di demenze di tutti i tipi. Quello che è certo è che il cibo influisce moltissimo sullo sviluppo di tumori e patologie cancerose. Noi siamo quello che mangiamo.
zomas65
00venerdì 13 gennaio 2012 17:10
Re:
UniversalMan, 13/01/2012 15.56:

Come detto prima da altri essere predisposti per una malattia non vuol dire svilupparla, fattori ambientali diversi possono influenzare la degenerazione cellulare per esempio, o aumentare il rischio di demenze di tutti i tipi. Quello che è certo è che il cibo influisce moltissimo sullo sviluppo di tumori e patologie cancerose. Noi siamo quello che mangiamo.




è vero, ma se io potessi sequenziare (e tra pochissimo sarà possibile!) 1000 persone affette da cancro al pancreas posso capire cosa non funziona nei geni di queste persone oppure no!
in altre parole, capire quanto è forte l'eventuale interazione geni-ambiente!
proprio per questo prima scrivevo che non tutti i malati di cancro al polmone sono fumatori!
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