Il gene che trasforma le femmine in maschi

Il meccanismo genetico che porta alla determinazione di un maschio o di una femmina, è molto più complesso di quanto si sia mai pensato. E non sarebbe coinvolto solo il cosiddetto “gene della mascolinità”, ma una serie di geni.

Maschi con l'anomala coppia cromosomica
tipicamente femminile XX per colpa di
un gene.

La battaglia dei sessi inizia già livello dei geni. All’Università di Pavia, un team di ricercatori ha scoperto un gene che quando è mutato, trasforma le femmine in maschi.
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X o Y?
Lo studio è stato condotto su alcuni fratelli maschi che, a livello genetico, hanno una coppia cromosomica XX (di solito patrimonio delle femmine), anziché XY, la coppia di cromosomi che caratterizza il sesso maschile.
L’anomalia, molto rara, rende gli uomini, con questa particolare situazione genetica, sterili (a causa della mancanza del cromosoma Y), nonostante il corretto sviluppo dei testicoli.

Non è colpa del gene della mascolinità
Per molto tempo si è pensato che fosse una disfunzione del gene SRY, chiamato anche “gene della mascolinità”. Ora, invece, Giovanna Camerino, che ha guidato la ricerca, afferma che la determinazione del sesso, non avviene per l'azione del solo gene SRY, ma attraverso un serie di geni, guidati dal gene SOX9.
L'SOX9 si trasforma diventando nei maschi, appunto, lo SRY, coinvolto nello sviluppo dei testicoli. Mentre nelle femmine muta nel gene RSPO1, che porta alla formazione delle ovaie.

Un processo interrotto
Nei soggetti maschi dai cromosomi XX studiati dal team di scienziati, il processo potrebbe non essersi compiuto fino in fondo, per colpa del gene femminile RSPO1, che per una disfunzione non ha "spento" il SOX9, bloccandone l'attività. In questo modo il gene SOX9 ha continuato a operare, portando alla formazione degli organi sessuali maschili (i testicoli) su un individuo che, in realtà, era destinato a diventare una femmina (dunque con la coppia cromosomica femminile).

Anche il femminile è attivo
L’ipotesi è stata supportata anche da alcuni studi sulle anomalie genetiche di tipo sessuale sui ratti.
La scoperta è importante, dicono all’Università di Pavia, poiché per la prima volta è stato dimostrato che il sesso femminile negli individui, non si crea passivamente - in assenza del gene della mascolinità - ma con un processo attivo. focus.it