Come elemento storico di questa sindrone alcuni studiosi trovano forti similitudini nel faraone Akhenaton,il padre di Tut-hank-mon, nella moglie Nefertiti e la sue figlie.
E’ stata avanzata l’ipotesi che Akhenaton fosse affetto dalla Sindrome di Froehlich (C. Aldred) o da quella di Marfan (D. Redford e A. Burridge).
Le due sindromi determinano, infatti, deformazioni del corpo paragonabili a quelle mostrate nelle molte rappresentazioni della famiglia di Akhenaton, ma solamente la seconda sembra degna di essere considerata, grazie al fatto che essa non determina alcun impedimento alla procreazione, così come avallato dalla nascita a corte di ben sei figlie.
faccia allungata;
cranio allungato;
statura alta inusuale;
parte superiore del corpo corta
rispetto a quella inferiore;
costole e scapole allungate;
bacino largo;
braccia e dita lunghe.
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